Генетический анализ при беременности: для чего проводится, что определяет, каковы нормы показателей?

Что такое синдром Дауна, почему возникает и в чем выражается?

Генетический код человека заключен в 23 хромосомные пары, если их количество меняется, формируются патологии. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом присутствует лишняя. Патология формируется внутриутробно, поэтому обнаружить ее присутствие можно только путем скрининговых исследований.

Возникновение патологии связано со многими факторами:

• наследственность (даунизм не передается напрямую, но может появиться у матери, имеющей другие генетические отклонения);
• прием некоторых лекарств;
• возраст (по сравнению с 25-летними женщинами риск после 35 лет возрастает на 20%, после 40 – на 50%);
• близкородственный брак;
• нездоровый образ жизни пары;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• многочисленные выкидыши в анамнезе.

Основным признаком патологии у ребенка является задержка умственного развития: 5% детей страдают слабой степенью умственной отсталости, 20% – тяжелой, а остальные – средней. Насколько сильно проявится болезнь, становится понятно только с возрастом. Все зависит от врожденных способностей малыша и желания родителей заниматься его развитием.

Также патология выражается в других симптомах:

• слабый иммунитет;
• врожденные пороки сердца (40% случаев);
• косоглазие или катаракта, развивающаяся к 8 годам;
• эпилепсия;
• измененные черты лица (раскосые глаза, уменьшенная верхняя челюсть, седловидный нос и т. д.).

Какие признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить в ходе УЗИ?

Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.

При обследовании на 12-й неделе беременности

На каждой стадии развития у плода должен быть определенный вес и длина тела, если параметры отклоняются от нормы, для врача это маркер – показатель возможного наличия хромосомных аномалий. Совокупность маркеров позволяет специалисту предположить наличие патологии.

При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:

Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма

Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
Частота биений сердца

Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.

Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:

• укороченные голени;
• наличие одной пупочной артерии вместо двух;
• чрезмерно большой мочевой пузырь;
• пороки сердца;
• недоразвитость мозжечка;
• увеличенное расстояние между глазами.

При проведении исследования на 20-й неделе

Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:

• деформация грудины в форме киля или воронки;
• круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
• маленькая верхняя челюсть;
• короткие конечности;
• искривленные мизинцы;
• наличие сердечных патологий;
• большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
• наличие дополнительной складки кожи на шее.

Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.

Для кого процедура необходима

Анализ рекомендуют делать людям, у которых повышены риски появления проблем. В частности, исследование может очень помочь в различных ситуациях.

Кому назначают

Если пара в возрасте после 35 лет хочет родить ребенка. Рекомендация действует даже если возрастной порог перешагнул только один из супругов. После 35 лет и дальше здоровье людей претерпевает изменения, оно может существенно ухудшиться. Те генетические аномалии, которые ранее спали в организме, часто активизируются, соответственно могут повлиять на беременность, вынашивание плода. Анализ крови на кариотип показывает, что эта ситуация вероятна в конкретном случае или нет.
При бесплодии, причины которого не получается установить. Бывает, что пара много лет работает над зачатием, но результата не получает. Если с гормонами и функциональностью половых органов все нормально, причина может быть в генетической несовместимости. Если это так, то пара никогда не сможет иметь общих детей. Это не значит, что супруги бесплодны. Иногда смена партнера может решить проблему. Иногда генетически бесплодным является только один из супругов. Тогда паре предлагают использовать для зачатия донорский репродуктивный материал.
После многократного ЭКО, прошедшего неуспешно. Экстракорпоральное оплодотворение никогда не гарантирует 100-процентной успешности, но если оно не помогает несколько, значит, у супругов серьезные проблемы со здоровьем. Вероятность того, что «виновата» плохая генетика, высока.
При наличии у мужа, жены или их родственников наследственного заболевания. Мутация, которая к нему привела, вполне могла передаться потомкам, но необязательно.
Если есть гормональные проблемы невыясненной природы у женщины.
Нарушение образования сперматозоидов, происходящее по неизвестным причинам.
Если пара проживает в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой.
Если муж или жена работает с опасными химическими препаратами.
После радиационного, лучевого облучения и прохождения химиотерапии.
При наличии в прошлом замерших беременностей, выкидышей, родов, произошедших раньше времени. К этому приводит тромбизация в сосудах пуповины, что является следствием генной реверсии. В таком случае сохранить малыша помогут специальные медицинские препараты.
Если брак был заключен между близкими кровными родственниками. Очень вероятно совпадение хромосомной поломки, что приведет к тяжелым нарушениям у потомства.
Рождение в семье детей с врожденными патологиями

Если такое было, важно выяснить причины случившегося. Если они связаны с ДНК, то необходимо просчитать риски для следующего ребенка.

Как правило, анализ крови на кариотип проводят до наступления беременности, еще на стадии ее планирования. Это позволяет заранее просчитать все риски и определиться с дальнейшими действиями.

Если же зачатие уже произошло, исследование провести не поздно. Для него возьмут биологические образцы не только отца и матери, но и эмбриона. Это позволит выяснить вероятность успешного вынашивания, а также состояние здоровья плода.

Как правильно сдавать кровь: правила подготовки к исследованию

При выдаче направления на гемостазиограмму врач обязательно объясняет пациентке, что это такое и как правильно подготовиться к предстоящему исследованию

Выполнение этих правил является важной частью анализа, так как от точности их соблюдения зависит достоверность результатов

При подготовке к исследованию женщине рекомендуется за 5–7 дней до забора крови отказаться от приема препаратов, способствующих ее разжижению — например, ацетилсалициловой кислоты и других нестероидных противовоспалительных средств, антиагрегантов, антикоагулянтов и др. Прием этих препаратов дополнительно разжижает кровь, поэтому результаты будут неточными. Также недопустимо употреблять перед сдачей гемастазиограммы алкогольные напитки, имеющие противоположный эффект.

О приеме других препаратов женщина должна сообщать своему лечащему врачу, назначившему анализ, не менее чем за сутки. Накануне перед исследованием последний прием пищи и напитков должен состояться за 8–12 часов до забора крови. До утра можно пить только обычную воду. Желательно также исключить физические нагрузки и стрессовые ситуации. В день исследования следует оказаться от приема пищи и воды.

Забор материала для исследования выполняется путем пункции локтевой вены. Результаты обычно получаются на следующий день, но иногда сроки выполнения могут зависеть от лаборатории, в которой проводится анализ.

Расшифровка результатов проводится только врачом и окончательное заключение может зависеть от сопутствующей патологии или принимаемых лекарств

Нормы ТТГ и пролактина

Содержание ТТГ в крови достигает своего максимума при рождении, а затем постепенно снижается по мере взросления. Для взрослого здорового человека норма ТТГ составляет 0,4-4,0 мЕд/мл.

Концентрация в сыворотке крови пролактина напрямую зависит от периода менструального цикла:

1. первая половина цикла (созревание фолликула) – 4,5-33 нг/мл, или 136-1000 мЕд/л;
2. овуляция – 6,3-49 нг/мл, или 190-1484 мЕд/л;
3. вторая половина цикла (лютеиновая фаза) – 4,9-40 нг/мл, или 148-1212 Ед/л.

На высокие показатели по результатам анализов могут влиять не только патологические процессы, но естественные факторы. Например, пролактин повышается, если за 1-2 суток до анализа женщина испытывала тяжелые физические нагрузки, у нее был секс или проводилась пальпация груди.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Что такое гистология, для чего она проводится после замершей беременности?

Замирание плода, исходя из статистических данных, часто случается на 8 неделе гестации. На таком сроке сложно понять, что беременности больше нет: у некоторых женщин возможно исчезновение болезненности груди, токсикоза (если он был), появление недомогания.

Проблема обнаруживается только на плановом УЗИ спустя 2–4 недели, а потом проводится выскабливание матки, и эмбрион вместе с плодным пузырем отправляется на гистологию. Этим термином называют исследование биоматериала, т.е. тканей плода, с использованием микроскопа. Иногда требуется параллельно сделать анализ эндометриальной ткани или частички фаллопиевой трубы для поиска инфекций и патологий половых органов.

Диагностика проводится с целью определения причины гибели ребенка. Это позволит назначить пациентке эффективное лечение, а впоследствии – выносить здорового малыша, поскольку ликвидация негативного фактора значительно снижает риски повторного замирания беременности. Процедура проверки биоматериала занимает 7–10 суток, при необходимости быстрого результата его можно получить через 24 часа, но он не всегда является точным. Гистологическое исследование не во всех случаях позволяет выяснить точную причину прекращения развития эмбриона, поэтому параллельно женщине назначаются другие анализы.

К чему может привести изменение уровня вещества во время беременности?

Врач-гинеколог, наблюдающий беременную женщину, не всегда назначает анализ на исследование уровня аминокислоты. Специалисты выделяют несколько категорий пациенток, у которых существует высокая вероятность нарушения выработки гомоцистеина: женщины с операциями на органах ЖКТ в анамнезе, патологиями сердечно-сосудистой системы, сахарным диабетом, нарушением функций щитовидной железы, почечной недостаточностью, наследственным нарушением производства ферментов. В соответствии с причиной будет выявлен показатель уровня аминокислоты и назначено лечение.

Если содержание гомоцистеина ниже нормы

Низкий уровень аминокислоты в крови женщины, находящейся на стадии планирования зачатия или уже вынашивающей ребенка, считается положительным показателем протекания беременности. В такой ситуации улучшается плацентарное кровоснабжение и, как следствие, будущий малыш получает больше питательных веществ для нормального развития. Однако при показателях гомоцистеина ниже нормы будущая мама будет постоянно ощущать слабость и быстро утомляться.

Если диагностирована гипергомоцистеинемия

Увеличенный показатель требует незамедлительной коррекции при планировании беременности, потому что он способен вызвать возникновение множества патологий в развитии малыша. Гипергомоцистеинемия может спровоцировать замирание беременности или выкидыш.

В случае усугубления ситуации и отсутствия отклика организма на щадящие профилактические мероприятия (смена питания и увеличение физической активности), врачи будут рекомендовать медикаментозную терапию, чтобы сделать показатель ниже. Чаще всего назначаются следующие препараты:

• инъекции витаминов группы В (В6 и В12);
• пероральный прием фолиевой кислоты и поливитаминов;
• прием антиагрегантных средств – аспирина и гепариновых лекарственных средств (Ловенокс, Кливарин, Клексан, Фраксипарин, Гемапаксан, Инногеп, Цетропарин натрия).

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ
и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы

Более важно его изменение в течение беременности (динамика).. Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Как проходит процедура?

Процедура может быть выполнена трансвагинально, с введением датчика во влагалище женщины или трансабдоминально, через переднюю стенку живота. При трансвагинальном осмотре звук сердцебиения плода заметен уже после четвертой недели беременности, поэтому этот способ проведения процедуры рекомендуется пациенткам на малом сроке. Более традиционный абдоминальный способ применяется на более позднем сроке, когда плод уже четко виден на мониторе. Чаще всего такую процедуру назначают после шестой недели.

На первом скрининге из-за маленького размера эмбриона врач рекомендует сделать и трансвагинальное и абдоминальное УЗИ. Если исследование поверхностное, то необходимо за 1 час до процедуры выпить несколько стаканов воды, чтобы наполненный мочевой пузырь приподнял матку, и у доктора была возможность осмотреть эмбрион. Женщина перед процедурой ложится на кушетку, на спину. Доктор или медсестра смазывает ее живот специальным гелем, а затем водит по нему датчиком, который улавливает отраженный ультразвук. Довольно часто женщину просят принести с собой пеленку и салфетки.

При трансвагинальном осмотре пить воду не нужно, но для проведения процедуры потребуется презерватив, который нужно принести с собой (хотя в некоторых клиниках все необходимые материалы в наличии).

При первом проведении процедуры врач определит точный срок беременности, количество эмбрионов и их расположение, наличие у плода патологий. Не смотря на то, что плод еще маленький, УЗИ-диагностика даст возможность определить самые серьезные мутации и патологии, и своевременно прервать беременность, сохранив здоровье мамы. Особенно тщательно проводится осмотр шейно-воротниковой зоны плода. Если толщина этой зоны большая, больше 3 мм, то есть основания подозревать хромосомную аномалию.

Во втором триместре выявляется основная часть грубых нарушений развития плода. Это исследование занимает больше времени, и помимо сердца доктором осматривается желудок и пищеварительный тракт ребенка, голова и лицо, конечности

Уделяется внимание и маме: осматривается плацента, пуповина и околоплодные воды

В третьем триместре, когда организм уже готовится к родам, проходит третье исследование. Доктор пишет в заключении, в каком состоянии находится плацента и где она расположена, есть ли слизь в околоплодных водах, как расположена пуповина и куда направлена голова ребенка – вверх или вниз. Все это повлияет на процесс родоразрешения – если голова на УЗИ направлена вверх, т.е. установлено тазовое предлежание, то женщине порекомендуют сделать кесарево сечение. Также, как в предыдущем триместре будет обследована голова плода, желудок и ЖКТ, внутренние органы и конечности. Особенно много внимания уделяется осмотру мозга будущего ребенка и его весу.

Расшифровывать результаты УЗИ должен лечащий врач, а не тот, что проводил исследование.

При каждом скрининге проводится осмотр и прослушивание сердца. Доктор оценит сердце плода, его расположение, размер и количество ударов в минуту.

Сердце малыша начинает формироваться очень рано. Оно развивается из мышечной и нервной ткани, и уже к четвертой неделе беременности на УЗИ можно увидеть сокращение мышечных волокон. Окончательно орган сформируется только к концу второго месяца, и его можно будет увидеть даже на самых старых и слабых аппаратах УЗИ.

При проведении УЗИ врач отметит:

• Скорость сердцебиения плода. Она не должна быть не слишком высокой (выше 180 ударов), ни слишком низкой (меньше 60);
• Ритм сердца плода. После 8 недели беременности сердечко малыша полностью сформировано, и уже должно биться ритмично и без перебоев;
• Чистоту звука сердцебиения. Наличие посторонних шумов или нечеткие удары говорят о пороке развития или проблемах с сердцем, поэтому в таких случаях женщинам назначают дополнительные обследования.

Для более детального исследования сердца доктор может порекомендовать КТГ (кардиотокографию) или ЭКГ (эхокардиографию). Эти процедуры позволяют оценить кровоток в сердце ребенка, пуповине и матке, и поставить наиболее точный диагноз. Часто в рамках скрининга делается четырехмерный срез, то есть точную проекцию сердца ребенка.

УЗИ-диагностика сердцебиения плода проводится несколько раз, в каждом триместре беременности. Это связано с ростом и развитием малыша, частота сердечных сокращений у которого меняется с каждым месяцем. Не стоит пугаться, видя количество ударов в минуту, сердце будущего малыша бьется гораздо быстрее, чем сердце взрослого человека. Нормальные показатели сердцебиения плода приведены в таблице:

Срок беременности, недели	ЧСС, ударов в минуту
До 6	До 85
6	100-130
7	130-150
8	150-170
9	155-195
10	160-180
11	150-180
12	150-175
13	150-170
14-42	145-165

Методы генетической экспертизы и их назначение

Обязательными к проведению в течение беременности являются такие неинвазивные методы генетической экспертизы, как:

1. Скрининг 1 триместра, который представляет собой ультразвуковое обследование, назначаемое врачом беременным женщинам в период между 10 и 14 неделями беременности.
2. Биохимический анализ крови при беременности, который назначается женщине в 1 триместре. Такой анализ крови используется для обнаружения возможных генетических отклонений у плода либо нарушений у хромосом.

В случаях когда существует большая вероятность отклонения от нормального развития плода, используются такие инвазивные методы, как:

• амниоцентез — генетический анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона — обследование клеток, из которых формируется плацента;
• плацентоцентез — обследование, которое назначается в период 2 триместра беременности в случае перенесения инфекционного заболевания женщиной;
• кордоцентез — исследование пуповинной крови плода.

При инвазивных методах существует риск возникновения многочисленных осложнений, поэтому проводить их нужно исключительно по назначению лечащего врача. Такие исследования проводятся непосредственно в условиях стационара при контроле медицинского персонала с помощью УЗИ. Благодаря инвазивным методам можно диагностировать от 300 и более генетических отклонений. Иногда беременной назначаются лекарства для предотвращения появления осложнений.

Гемостазиограмма. Суть исследования

Гемостазиограмма, или коагулограмма — это лабораторно-исследовательский метод, направленный на выявление патологий со стороны свертываемости крови.

Этот анализ определяет, насколько точно работает свертывающая и противосвертывающая система беременной женщины. Любое отклонение в анализе является поводом для беспокойства и обращения к врачу, ведущим беременность.

Гемостазиограмма назначается трижды за весь период вынашивания крохи:

1. На сроке до 12 недели.
2. С 22 по 24 неделю
3. 30-36 недель

Коагулограмма назначается всем в обязательном порядке. Существуе категория женщин, которым гемостазиограмма проводится чаще, чем при нормальном течении беременности. К группе риска относятся:

• женщины с печеночными недугами
• при постоянных носовых кровотечений
• длительное бесплодие
• появление беременности с помощью ЭКО
• многоплодная беременность
• при аутоиммунных заболеваниях
• ранее уже были отклонения в анализе свертываемости крови
• нездоровый образ жизни беременной

https://youtube.com/watch?v=-q3MSNmPPGE

Правила сдачи биоматериала на исследование

Рекомендовано исключит прием пищи за 12 часов до проведения обследования. Разрешено поужинать из легкими нежирными блюдами.
Перед самой сдачей крови следует выпить стакан чистой воды.
Запрещено употребление алкогольных и кофеиносодержащих напитков.
Исключить курение.
Временно прекратить прием всех медикаментов

Если сделать этого невозможно, осведомите врача, какие препараты вы употребляете.
Важно позитивно настроиться, поскольку стресс и другие эмоциональные переживания могут негативно сказаться на результатах обследования.

Причины отклонений от нормы и тактика лечения

Отклонения от нормы выражаются в повышении или понижении нормативного показателя. Однако врачи не рассматривают изменения в уровне гормона как признак патологии и относят их лишь к вероятным факторам.

Для каждого отклонения есть свои причины, которые устанавливаются с помощью дополнительных исследований (амниоцентеза, УЗИ, допплерометрии). Искусственно привести показатели гормона в норму невозможно. Устранив причину отклонений, можно вернуть эстриол до уровня нормы.

Уровень гормона понижен

Пониженный уровень эстриола – это сигнал о серьезных нарушениях в течении беременности. При резком снижении показателей врач подозревает гибель плода. Если падение незначительно, волноваться не стоит. Понижение может указывать на:

• плохое функционирование плаценты;
• угрозу выкидыша;
• нехватку питания плода;
• врожденный порок сердца;
• аномальные изменения хориона в форме пузырного заноса;
• наличие генетических патологий (анэнцефалию, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса);
• анемию у беременной.

Снижения свободного эстриола может возникнуть на фоне врожденного дефекта плаценты ферментной природы. При таком диагнозе нет никакой опасности для развития и роста плода, а сам факт понижения показателя не означает наличия опасных патологий. В медицинской практике его считают своеобразным маркером риска и не относят к достоверным сигналам серьезных нарушений беременности.

Свободный эстриол выше нормы

Высокий уровень свободного эстриола не вызывает особой тревоги у медиков, хотя и может сигнализировать о каких-либо проблемах в организме женщины. Для постановки точного диагноза необходимы дополнительные исследования. Причинами повышения могут быть:

• крупный плод;
• многоплодие;
• неполадки в функционировании почек и печени у плода;
• риск преждевременных родов.

Полученный результат должен быть проанализирован врачом, сопоставлен с выводами других обследований, чтобы подтвердить или исключить предполагаемые нарушения. Может оказаться и так, что никаких опасных отклонений в течении беременности нет. Проверка его уровня связана с тем, что с первого дня развития плода гормон обеспечивает взаимосвязь организма ребенка с материнскими органами.

Получив плохой результат анализа, женщине не стоит впадать в панику: чем раньше обнаружены отклонения, тем проще врачу устранить проблему. Медицина располагает большим набором инструментов для сохранения беременности. В крайнем случае раннее обнаружение хромосомных аномалий у плода позволяет матери принять осознанное решение о прерывании беременности.

https://youtube.com/watch?v=Tvl3dzY6oF8