Причины возникновения тромбоза, ангиомиксомы и других патологий пуповины у плода, диагностика и лечение

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

пороки развития внутренних органов;
формирование хронической функциональной недостаточности органов;
серьезные нарушения эндокринной системы;
патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Бесплатный прием репродуктолога
по 31 августа 2020Осталось дней: 15

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

При синдроме Шерешевского-Тернера присутствуют основные клинические и физические особенности, в состав которых входят:

нарушение роста;
лимфатические отеки рук и ног;
пороки мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем;
преждевременная овариальная недостаточность;
скелетные дефекты;
патологии органов зрения и слуха;
метаболические и физиологические изменения.

В 95% случаев заболевание сопровождается низкорослостью. Средняя величина роста составляет 140-147 см. Задержка в росте обусловлена совокупностью дисплазии скелета, замедленного внутриутробного роста и нарушений в хромосомах.

Очень часто пубертатный период у девочек с заболеванием характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Молочная железа абсолютно не развита. Появляется аменореи и скудное оволосение лобка. Недоразвитость присутствует и в наружных половых органах. Фолликулы обнаруживаются очень редко. Это приводит к тому, что женщина, больная синдромом, не может родить ребёнка. Из-за того, что имеет место быть недостаток эстрогенов, развивается остеопороз. Он приводит к частым переломам шейки бедра, запястий и позвоночника.

Больные, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тёрнера, жалуются на повышение артериального давления. На ногах оно может быть ниже нормы или вообще не определяться. При заболевании пациенты могут погибнуть от разрыва матированной аорты. У многих из них присутствует коарктация аорты и бикуспидального аортального клапана.

Распространённым явлением выступает присутствие патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ они проявляются, как присутствие двойной почки и мальротация. Возможна двусторонняя гипоплазия почек. В них меняется количество артерий и вен. Мочеточники и лоханки удваиваются. Обычно такие изменения не приводят к возникновению нарушения функции мочевыделительной системы. Однако они могут стать причиной возникновения артериальной гипертензии и последующего развития многих инфекций.

У больных патологией может развиться лимфостаз. Он проявляется отёками кистей и стоп. Однако с возрастом этот симптом может исчезнуть. У больных патологией наблюдается дисплазия ногтей.

Типичным симптомом заболевания выступают отклонение от нормы локтевых суставов, наличие укороченного 4 и 5 пальцев на руках, а также искривление голеней. Наблюдается дисплазия тазобедренного сустава. В своём поведении пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера напоминают маленьких детей. Однако мимика и выражение лица позволяют понять, что это взрослый человек.

Причины и профилактика синдрома Шерешевского-Тёрнера

Изначально считалось, что причиной развития синдрома выступало исключительно отсутствие одной половой хромосомы у женщины. Однако развитие молекулярных технологий позволило обнаружить дополнительные типы заболевания. Специалистам удалось выяснить, что в подобном явлении происходит не только утрата, но и деформация или отсутствие больших участков x-хромосомы. Всё это приводит к тому, что она не может полноценно кодировать генетическую информацию.

Обычно синдром появляется в результате нарушения процесса передачи x-хромосомы во время формирования зародыша в процессе зачатия. В большинстве случаев наблюдается полная утрата одной из половых хромосом. Ситуации, когда происходит частичная потеря коротких или длинных плеч, а также нарушение формы хромосомы, встречаются значительно реже. Обычно изменение происходит в наследственном материале, который передается ребенку от отца. У больных с патологией могут встречаться следующие кариотипы:

Мозаичное строение клеток. Кариотип при такой патологии имеет вид 46 ХХ и 45 Х0. Часть клеток имеет полноценный хромосомный набор, а часть аномальный. Патология встречается у 20% пациентов.
Кольцевидная x-хромосома и делеция плеча встречаются в 20% случаев. Кариотип имеет вид 46 ХRХ или 46 ХХр, 46 ХХq.
Моносомия. Явление характеризуется потерей 1 X хромосомы. Кариотип при этом имеет вид 45 ХО. Это самая частая разновидность заболевания. Она констатируется у 60% пациентов, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тернера.

Генетическое заболевание не поддается предотвращению при помощи профилактических мер. Единственный способ не допустить развитие синдрома Шерешевского-Тернера у будущего ребенка — планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование перед зачатием. В процессе беременности потребуется своевременно посещать специалиста, проходить соответствующие исследования и выполнять рекомендации врача.

Диагностика

Диагностика водянки плода направлена на установление причины, его вызвавшей. В первую очередь определяется группа крови и резус-фактор для подтверждения/исключения резус-конфликта и иммунной водянки плода.

Проводится анализ анамнеза жизни (инфекционные болезни в прошлом, операции, хроническая патология), акушерско-гинекологического анамнеза (наличие гинекологических патологий, течение и исходы предшествующих беременностей), анализируется течение настоящей беременности, ее осложнения, общая прибавка веса и прочее.

Главным диагностическим методом служит УЗИ плода. К УЗИ-признакам относятся:

отечность плаценты («толстая плацента»);
избыток амниотической жидкости (многоводие);
размеры плода больше нормы из-за отека (в частности увеличенные размеры живота вследствие асцита по сравнению с размерами головки);
скопление жидкости во всех полостях плодового организма (гидроперикард, асцит, гидроторакс)
отек подкожно-жирового слоя в виде двойного контура;
отек кожи головы, рук и ног;
кардиомегалия (увеличение размеров сердца);
утолщение кишечника (отек стенок);
увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
«поза Будды» — раздутый живот с отведенными от него конечностями и позвоночником;
низкая двигательная активность в сочетании с другими признаками.

После проведения УЗИ назначается амнио- или кордоцентез для определения кариотипа плода, получения крови плода (оценка гемоглобина, белка) и возможного внутриутробного лечения. С целью исключения внутриутробной инфекции назначается ПЦР на предполагаемые инфекции.

Клинически и анатомически суженный таз

Клинически суженный таз имеет нормальные параметры. Диагноз ставится в случае аномальных размеров и положения плода. Ребенок не может пройти через тазовый пояс матери, поэтому таз признается функционально узким. Основными причинами постановки диагноза могут стать:

крупный размер малыша;
большая головка младенца;
неправильное вхождение головы в родовые пути;
неправильное предлежание плода;
водянка головного мозга;
всевозможные пороки развития плода.

Выявление проблемы в процессе родов, особенно когда голова младенца зашла в родовые пути, очень опасно – это грозит кислородным голоданием и его последствиями, нарушением дыхательных функций и даже летальным исходом. Предпочтительнее диагностировать несоответствие во время ультразвукового исследования, чтобы иметь возможность вовремя принять решение о кесаревом сечении.

В процессе родов врач-акушер может установить наличие клинически узкого таза по следующим признакам:

нарушено отхождение околоплодных вод;
процесс родовой деятельности проходит с нарушениями, затягивается;
потуги рано начинаются и ослабевают в ходе родов;
при открытой полностью шейке матки продвижение младенца не начинается;
голова плода не прижата к костям таза на входе в родовые пути;
головка малыша находится в кольце таза больше положенного времени.

Анатомически узкий таз (АУТ) – это уменьшение его истинной конъюгаты (самого короткого расстояния между серединой верхне-внутреннего края лонной дуги и наиболее выдающейся точкой мыса) на 2 и более сантиметров. При нормальном состоянии тазового прохода она равна 11 и более сантиметров. Суженность на 1–1,5 см является легкой и особо на родовой процесс не влияет. Такая особенность обусловлена анатомическим строением женщины.

При первых двух стадиях АУТ, когда размеры малыша позволяет, естественные роды вполне возможны. На последних показано исключительно кесарево сечение.

Таз по форме анатомической суженности бывает:

общеравномерносуженный таз (ОРСТ);
поперечно-суженный;
плоский;
кососмещенный и кососуженный;
видоизмененный вследствие травм;
прочие.

Врач определяет наличие узкого таза у беременной с помощью специального тазомера. Для этого измеряют ромб Михаэлиса, точками которого считают ямки над копчиком и по бокам. Размеры диагоналей должны равняться 11 и 10 см. Когда они меньше, таз считается узким.

Также измеряют расстояние между подвздошными и бедренными костями, наружную и диагональную конъюгату. Возможно применение индекса Соловьева, по которому проверяется толщина костей. Чем толще кость, тем меньше места в полости таза, и наоборот. Так, худощавая девушка модельной внешности может без проблем родить ребенка, а у коренастой девчушки, у которой по внешним признакам все идеально для родового процесса, может выявиться анатомическое сужение таза.

Сопутствующие симптомы

Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какой участок хромосомы подвергся делеции. Для детей с аномалией характерны следующие признаки:

Специфический плач, который напоминает кошачье мяуканье. Именно по этому признаку синдром получил свое название. Причина такого плача заключается в изменении строения гортани — она сужена, надгортанник уменьшен, на слизистой оболочке присутствуют складки, хрящи — мягкие. Как правило, этот симптом исчезает в 1-2 года. Послушать, как звучит характерный плач, можно на видео.
Отставание в физическом развитии. Младенцы рождаются с массой тела, на 20% меньшей, чем здоровые дети. У них понижен тонус мышц. Голова и головной мозг слишком маленькие по сравнению с другими частями тела, что сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности.
Лицо — лунообразное, глаза широко расставлены. Присутствует эпикантус — кожная складка около внутреннего уголка глаза. С возрастом лицо вытягивается, становится длинным и узким. Как выглядит ребенок с СКК, можно увидеть на фото.

Неправильное строение ушей. Они слишком маленькие, имеют кожные складки.
Пороки внутренних органов. Чаще всего встречается патентный артериальный проток, при котором проток между легочной артерией и аортой не закрыт. Иногда у младенцев бывает мальротация кишечника.
Отставание в умственном развитии. В зависимости от степени тяжести патологии развиваются умеренная или сильная умственная отсталость, задержка речи. Всего 50% детей умеют пользоваться ложкой к 3,5 годам.

Тромбоз при беременности: симптомы и лечение

Тромбоз при беременности – серьезное заболевание, которое может вызвать развитие осложнений со стороны матери и плода.

В период вынашивания ребенка происходят физиологические процессы изменения, которые создают дополнительный риск образования сгустков в сосудах.

В связи с тем, что применение большинства медикаментов запрещено во время беременности, в первую очередь следует профилактировать тромбоз.

Причины

Во время беременности весь организм женщины перестраивается и приспосабливается к развитию плода. Изменения не обходят стороной и кровеносную систему.

Причины развития тромбоза:

замедление тока крови: в период вынашивания ребенка растущая матка сдавливает подвздошные вены, в результате нарушается отток крови, снижается тонус сосудистой стенки, она растягивается, нарушается функционирование клапанов;
нарушение целостности сосудистой стенки может происходить в период вынашивания ребенка при инфекционном, токсическом поражении и гипоксии;
изменение реологических свойств крови происходит для подготовки к кровотечению во время родов и улучшения кислородной функции, в результате повышается активность свертывающей системы.

Основными факторами риска, повышающими вероятность развития тромбоза у беременных являются:

возраст старше 35 лет;
длительный прием пероральных контрацептивов до беременности;
коллагенозы;
осложнения беременности, гестозы;
длительный постельный режим;
пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
нефротический синдром;
ишемия, гипертония;
варикоз;
тромбоз в анамнезе;
болезни крови;
травмы;
лишний вес;
сидячая работа.

Главной причиной развития тромбоза во время беременности является физиологическое изменение кровеносной и кроветворной системы в совокупности с воздействием факторов риска.

Симптомы

Симптомы заболевания зависят от локализации закупорки и степени перекрытия просвета сосуда. Наиболее часто у беременных диагностируется поражение подвздошно-бедренных и глубоких вен. Пациентку при этом беспокоят отечность ног, боль, тяжесть, появление сосудистого рисунка на пораженной конечности. Среди общих симптомов: повышение температуры тела, головная боль, учащение сердцебиения.

Отдельно следует выделить тромбоз сосудов плаценты. Это состояние имеет внезапный характер. При формировании сгустков в просвете сосудов плаценты нарушается кровообращение между матерью и ребенком. В связи с тем, что этот орган имеет колоссальное значение и выполняет множество функций, нарушение его работы может привести к тяжелым последствиям.

Диагностика

При подозрении на тромбоз у беременной женщины врач проводит осмотр и пальпацию. Для подтверждения диагноза специалист направляет пациентку на дополнительные исследования:

общий анализ крови;
коагулограмма;
ультразвуковая допплерография;
дуплексное сканирование;
контроль состояния плода: ультразвуковое исследование и кардиотокогарфия.

Лечение

Целью лечения является восстановление кровотока. При остром тромбозе беременную госпитализируют в хирургическое отделение стационара, назначают постельный режим в сочетании с эластической компрессией.

В период вынашивания ребенка использование многих медикаментов запрещено, поэтому выбор тактики терапии должен осуществляться с особой осторожностью. Применяются следующие группы средств:

антикоагулянты;
противовоспалительные средства;
антигистаминные препараты;
флеботоники.

Хирургическое лечение назначается в случае обнаружения флотирующего тромба. При таком типе заболевания существует опасность развития эмболии, в ряде случаев показана установка кава-фильтра в нижнюю полую вену.

Профилактика

Профилактика тромбоза во время беременности и на этапе планирования позволяет значительно облегчить период вынашивания ребенка и избежать развития осложнений.

Для того чтобы предотвратить образование сгустков в кровеносных сосудах, следует вести активный образ жизни, выполнять специальные упражнения, гулять пешком, носить компрессионное белье, контролировать вес, соблюдать принципы правильного питания.

На этапе планирования беременности следует пройти обследование и, при обнаружении патологии, курс лечения.

Какие действия следует предпринять при антенатальном обнаружении ЕПА?

Идентификация ЕПА служит показанием для детального обследования плода, включая эхокардиографию, с целью выявления сочетанных врожденных пороков развития. Этих плодов относят к группе повышенного риска задержки развития, и для них рекомендуют проведение динамического эхографического обследования.

У 21% детей с ЕПА определяют сочетанные аномалии, а частота встречаемости, по данным аутопсии, превышает эту величину в 3 раза. S.A. Heifetz (1984) установил, что риск развития аномалий среди младенцев с ЕПА в 7 раз выше, чем среди детей контрольной группы. При ЕПА высока частота краевого и оболочечного прикрепления пуповины. В то время как эти аномалии выявляют в 5,9 и 1,2% пл ацент при их исследовании, при ЕПА этот процент составляет соответ — ственно 18 и 9,3.

Патология фетоплацентарной системы

Каковы действия неонатолога при синдроме ЕПА?

Детей с ЕПА относят к группе высокого риска пороков развития внут — ренних органов даже в том случае, если внешних аномалий не выявля — ют. Однако если эти пороки не проявляются клинически в неонатальном периоде, риск развития летальных или тяжелых аномалий не так высок, как у детей без ЕПА. Долговременный прогноз для детей с ЕПА и внутриутробной задержкой развития благоприятный, так как они дос — тигают уровня развития здоровых детей.

При установлении диагноза ЕПА педиатру следует использовать такие неинвазивные методы, как неонатальное ультразвуковое сканиро — вание, выявить субклинические формы аномалий. Использование ин — вазивных методов при отсутствии клинических проявлений аномалий нецелесообразно. Уровень интеллектуального развития детей с ЕПА, не страдающих пороками развития, не отличается от такового у детей с двумя артериями пуповины.

К гипоплазии одной из артерий пуповины следует относиться так же, как к ЕПА. Следует сказать, что артерии пуповины почти всегда отличаются друг от друга диаметром. Диагноз гипоплазии правомочен тогда, когда диаметр одной артерии превышает диаметр другой артерии на 50% и более.

Каковы другие варианты аномального числа сосудов пуповины?

Увеличение числа артерий более двух — очень редкая ситуация. В литературе имеется только одно упоминание об ультразвуковой диагности — ке этого состояния при сращении близнецов (Cohen H.L. и др., 1992).

Персистенция правой или обеих пупочных вен — состояние довольно редкое, но диагностика его довольно проста, особенно при ультразву — ковом исследовании при соблюдении рекомендуемых стандартов обс — ледования (Jeanty Р. 1990; Hill L.M. и др., 1994). Имеется одно сообщение об обнаружении у новорожденного от преждевременных родов отсутствия пупочной вены (Browne F.J., 1925); причем данное состояние было отмечено в сочетании с ЕПА. Вместо вены присутствовала сеть капилляров.

Артериовенозный шунт — очень редкий вид патологии. Имеется только одно сообщение, описывающее четыре случая. (Graham S.M. и др., 1989). Очень характерна, как и для других шунтов, сердечная недос — таточность и неиммунная водянка.

Строение и функции пуповины

По своей форме пуповина похожа на канат длиной до 70 см. Толщина у новорожденного достигает 2 см.

Состоит пуповина из одной вены и двух артерий. Последние ответвляются от материнских подвздошных артериальных сосудов. По ним кровь, наполненная углекислым газом и продуктами метаболизма, идет к плаценте. По свидетельствам ученых, на девятнадцатой-двадцатой неделе по ним протекает примерно 35 мл в минуту. Постепенно кровоток увеличивается до 240 мл.

Артерии задействованы только при беременности. После рождения ребенка, из них образуются пупочные складки.

Изначально вен тоже две, постепенно правая закрывается. По вене от пуповины двигается кровь, богатая питательными веществами. Основной принцип кровообращения – объем крови в артериях должен соответствовать объему крови в вене.

Кроме сосудов в структуру пуповины входит желточный проток, урахус и вартонов студень. Последний защищает сосуды от внешних повреждающих воздействий.

Отмечают, что он насыщен собственными кровеносными сосудами с рецепторами, чувствительными к окситоцину. При родах содержание этого гормона повышается, что ведет к сужению и перекрытию сосудов пуповины.

Система кровоснабжения обеспечивает развитие и рост плода. Кровоток в пуповинных сосудах после рождения ребенка сохраняется еще до 20 минут.

Лечится ли заболевание, как можно предотвратить его возникновение?

Сегодня синдром Патау все еще относится к категории неизлечимых недугов. Абсолютное большинство пораженных им младенцев не доживает и до года.

Комплексное лечение, включающее множественные хирургические операции и медикаментозную терапию, способно лишь ненадолго продлить жизнь пациента, так и не сделав ее счастливой и полноценной. Медиками зарегистрировано несколько случаев, когда больные синдромом Патау достигали хотя бы десятилетнего возраста, но и эти дети демонстрировали признаки серьезной умственной отсталости и страдали от проблем с функционированием внутренних органов.

Не приходится говорить и об успешной профилактике недуга. Непредсказуемость, с которой возникает патология, делает невозможным составления списка рекомендаций, соблюдение коих обезопасило бы будущее потомство от риска генетических нарушений.

https://youtube.com/watch?v=cqmxqhmLYUA

Какова роль гематомы пуповины для перинатального исхода?

Гематома пуповины — кровоизлияние в вартонов студень. Частота ее колеблется от 1 на 5505 до 1 на 12699 родившихся. Адекватного объяснения этого феномена не существует. Некоторые специалисты полагают, что гематома образуется при травме (перекрут, образование петель, узлов, вытяжение и пролапс пуповины) в области локальной слабости стенки сосуда Внедрение в практику таких инвазивных методик, как фетоскопия и кордоцентез, возможно, обусловливает ятрогенные фор — мы гематом. Размеры гематом колеблются от 1 до 4 см в ширину, а длина их может превышать 42 см. Чаще всего гематома развивается ближе к месту вхождения пуповины в брюшную полость плода, но может локализоваться и в центральной части пуповины. Серьезным осложнением бывает прорыв гематомы в амниотическую полость, так как это может привести к кровотечению у плода. Другим осложнением, описан — ным М.A. Fletcher и соавт. (1976), был инфаркт миокарда у новорожденного, вызванный эмболией сосудов сердца тромбом, источником ко — торого была гематома пуповины.

Дифференциальная диагностика между этими состояниями и другими образованиями пуповины затруднена. Гематомы могут быть более непостоянными, чем другие кистозные образования. По данным A.L. Dippel (1940), при гематомах пуповины уровень смертности плодов составляет 47%. Среди всех плодов, о которых было упомянуто, пренатальная смертность составила 52% (26 из 50). Причиной смерти служит, главным образом, кровотечение у плода и сдавление сосудов.

Дополнительно

В норме пуповина соединяет плаценту (детское место, орган, связывающий организм матери и плода и осуществляющий их взаимодействие) и переднюю брюшную стенку плода и состоит из:

двух пупочных артерий (несущих кровь плода к плаценте);
одной пупочной вены (несущей кровь от плаценты к плоду);
желточного протока (тяжа, соединяющего кишечник эмбриона (зародыша) и желточный мешок (полость, осуществляющая функции кроветворения и производства предшественников половых клеток));
урахуса (протока, соединяющего мочевой пузырь плода и плаценту);
вартонова студня (специального соединительного материала, защищающего сосуды пуповины).

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

Авторы

« Руководство по амбулаторно-поликлинической помощи в акушерстве и гинекологии» под редакцией В.И. Кулакова. – М.:« ГЭОТАР-Медиа», 2007 г. « Акушерство: национальное руководство» под ред. Э.К. Айламазяна. – М.: « ГЭОТАР-Медиа», 2013.