Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод 21 века, который предназначен для оценки риска наличия хромосомных аномалий у плода еще на ранних стадиях беременности (уже с 10 недель беременности). Этот тест основывается на анализе свободной ДНК, которая циркулирует в крови беременной женщины и поступает от плаценты. Такой подход позволяет получать важную информацию о генетическом статусе ребенка, не прибегая к инвазивным методам, таким как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, которые могут нести определенные риски для плода, например, инфицирование плода или даже выкидыш.
Какие неинвазивные пренатальные тесты бывают?
Сегодня существует несколько видов НИПТ в Петербурге. Они могут быть различны по технологии и диапазону выявляемых заболеваний. Наиболее популярные методы включают анализ на трисомии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Также некоторые тесты позволяют выявить пол ребенка и ошибочные генетические мутации половых хромосом Х, Y. Ряд НИПТ могут выявлять риски заболеваний, связанных с мутациями в генах, такие как муковисцидоз или спинально-мышечная атрофия.
Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?
Проведение НИПТ является ключевым аспектом ранней пренатальной диагностики, так как позволяет оценить вероятность развития серьезных генетических заболеваний у будущего ребенка. Результаты теста могут помочь родителям подготовиться к возможным медицинским вмешательствам или изменениям в уходе за ребенком. Кроме того, наличие информации о здоровье плода может оказать значительное влияние на принятие решений о дальнейших действиях в беременности.
Какие исследования может заменить неинвазивный тест?
НИПТ может служить альтернативой другим диагностическим тестам, таким как УЗИ, биохимические скрининги. В отличие от них, НИПТ менее травматичен и имеет высокую чувствительность и специфичность. Инвазивные процедуры, как амниоцентез или хорионбиопсия, НИПТ не заменяет, однако благодаря НИПТ можно избежать инвазивной процедуры, если по НИПТ будет низкий риск.
Неинвазивный тест – преимущества
Основные преимущества НИПТ заключаются в его безопасности и надежности. Этот метод не требует вмешательства в организм, что исключает риск осложнений. Более того, НИПТ обладает высокой точностью: его чувствительность в выявлении синдрома Дауна достигает 99%. Также анализ может проводиться уже с 10 акушерских недель беременности.
Показания к проведению НИПТ
НИПТ рекомендуется проводить женщинам, находящимся в группе риска, среди которых те, кто ранее имел детей с хромосомными аномалиями, женщины старше 35 лет, а также те, у кого были выявлены отклонения при ультразвуковом скрининге или биохимическом тестировании, и есть ряд неудачных попыток ЭКО (без ПГТ).
Ограничения к применению
Хотя НИПТ имеет многие преимущества, у него существуют и ограничения. Например, невозможно провести этот анализ при определенных заболеваниях матери, таких как онкозаболевания или при наличиисиндрома «исчезнувшего близница» или мозаицизма плаценты. Также результаты НИПТ следует рассматривать как оценку риска, а не окончательный диагноз.
Алгоритм проведения НИПТ
Процесс выполнения НИПТ довольно прост.
1. Сначала беременная женщина сдает образец крови, который отправляется в лабораторию.
2. В генетической лаборатории осуществляется извлечение и анализ свободной ДНК плода с последующим биоинформатическим анализом данных.
3. Обычно на получение результатов уходит 10 рабочих дней. Женщина получает результат по электронной почте.
Сроки выполнения
Тест можно выполнить уже с 10 недели беременности, что позволяет получить данные на ранних сроках и принять необходимые решения как для здоровья матери, так и для здоровья будущего ребенка. Сдача биоматериала ранее 10 полных акушерских недель может привести к невозможности выделить фетальную фракцию, как следствие будет назначен перезабор крови на более поздних сроках.
НИПТ во время беременности становится все более популярным анализом, так как наши знания о генетических заболеваниях и методах их диагностики продолжают развиваться. Сдайте НИПТ и не переживайте за генетическое здоровье малыша.
