Симптомы муковисцидоза у детей, диагностика и лечение различных форм заболеваний

Как подтвердить диагноз?

Неонатальная диагностика.
Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Что это такое?

Врожденная патология, при которой происходят врожденные сбои в работе разных групп желез внутренней секреции, называется муковисцидозом. Если перевести с латинского языка, то название заболевания будет дословно переводиться, как «густая слизь». Это весьма емкое описание сути данной врожденной патологии. Все железы, которые ответственны в организме за образование секрета (слизи), работают недостаточно эффективно.

Такая особенность обусловлена наличием стойкого анатомического дефекта в организме, возникшая еще на этапе зарождения маленькой жизни внутриутробно. Заболевание имеет четкую наследственную тенденцию. В семьях, где рождаются дети с муковисцидозом, наследственность проявляется достаточно ярко.

Заболевание развивается достаточно тяжело. Обострения болезни требуют обязательного лечения в условиях стационара с введением различных лекарственных препаратов. Первые неблагоприятные признаки заболевания в некоторых случаях проявляются уже у малышей до года. Они накладывают существенный отпечаток на психику малыша, заметно нарушая их общее самочувствие.

Нарушения при данной болезни формируются еще на генетическом уровне. Эти изменения передаются из поколения в поколение. Чаще всего эти нарушения связаны с наличием особых мутаций, которые произошли в генетическом аппарате. В результате этого нарушается работа всех желез внутренней секреции. Они начинают продуцировать довольно вязкий секрет, который застаивается в просвете органов и вызывает многочисленные нарушения в их работе.

Важно отметить, что густая слизь является прекрасной питательной средой для развития разных микроорганизмов, в том числе и болезнетворных. Эта особенность провоцирует повышенную подверженность бактериальным или вирусным инфекциям у болеющих малышей

Снижение иммунитета лишь способствует быстрому распространению болезнетворных микроорганизмов по всему организму в течение короткого периода времени.

Ученые отмечают, что если оба родителя имеют гены данного заболевания, то патология может развиться у малыша с вероятностью 25%. При этом не всегда ребенок может заболевать. Он может быть носителем и совсем не знать о том, что переносит такой поврежденный ген. В будущем он может передать его своим детям и внукам. Иногда болезнь развивается через одно поколение.

Установить присутствие атипичного гена можно только с помощью проведения диагностических тестов. Обнаружить муковисцидоз у носителя по внешним признакам — невозможно.

Диагностика муковисцидоза

Современная медицина позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия или отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала позволяют диагностировать болезнь у малыша до 1 месяца.

Комплекс диагностических средств, который применяют в современных клиниках, позволяет с высокой вероятностью поставить точный диагноз.

Генетическое тестирование беременных и новорожденных

Будущим мамам, в семье которых есть больные муковисцидозом или носители этой патологии, следует на 8–9 неделе беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

анализ ДНК из крови;
пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением доли риска заболевания плода. При высокой вероятности рождения больного ребенка проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недели можно исследовать околоплодные воды. Скрининг беременных в России проводится бесплатно.

Можно провести генетическое обследование и новорожденного ребенка. Если есть подозрение на наличие патологии и предварительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных предварительных экспертиз кровь малыша отправляют на генетическое исследование.

Диагноз

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента.
В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л

Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование.

В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.

Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорождённости используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций в гене CFTR доступны идентификации 65—75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20—25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75 %.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5—3 % случаев. В России относительно дорого.

Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4 % случаев.

Причины и факторы развития муковисцидоза

Муковисцидоз — болезнь наследственная. Причиной патологии всех желёз внешней секреции в организме является генетическая поломка. Гены — носители информации обо всех аспектах жизни человека от зарождения до старческого возраста. По сути, её качество напрямую зависит от правильного характера генетического набора клеток.

Причина муковисцидоза — поломка гена

Гены способны ломаться. Подобные поломки называются мутациями. Скорее всего, у некоторых людей они возникли спонтанно по тем или иным причинам. Но эти люди передали дефектные гены своим потомкам. В ряду поколений количество мутантных генов растёт. Муковисцидоз тоже вызван поломкой гена. В нём закодирована правильная деятельность особого белка. Он, подобно сторожевой собаке у ворот, пропускает своих и задерживает чужих. В роли первых выступают ионы хлора, в роли вторых — натрия.

Поломка входного механизма приводит к очень негативному последствию — секрет желёз загустевает, ему трудно выбраться наружу. Он застывает как в самих железах, так и в выводных протоках. Поскольку сторожевой пёс у ворот одинаков для всех желёз, муковисцидоз приводит к системным изменениям в организме. В поражённых органах страдает местная защита от инфекций. Накопленная густая слизь является отличной средой для размножения многих видов бактерий, которые в норме организм держит на коротком поводке, не давая размножаться сверх меры.

При муковисцидозе изменяется состав секрета всех желёз внешней секреции

В лёгких изменённые железы являются отличным фактором для размножения бактерий и вирусов. Воспаление в бронхах распространяется очень быстро, трудноотделяемая мокрота застаивается, что ещё больше способствует развитию инфекции. В конечном итоге бронхи и лёгкие превращаются в очаги гнойного воспаления, что ещё больше усугубляет ситуацию.

В поджелудочной железе нарушается выработка пищеварительных ферментов, расщепляющих сахара и жиры сложного химического строения. Муковисцидоз приводит к образованию на месте нормальных желёз рубцовой соединительной ткани. При этом организм теряет большое количество сахара и жиров, проходящих транзитом по кишечнику и выделяющихся наружу в неизменном виде. В результате кал содержит большое количество жиров (стеаторея). Рубцы в поджелудочной железе губят клетки, производящие гормон инсулин. В результате развивается сахарный диабет. Подобная ситуация наблюдается у 2–8% детей старше 10 лет.

Поражение кишечника сильно изменяет характер его содержимого. На финальной стадии в толстом кишечнике образуется настолько плотный кал, который может привести к закупорке просвета и непроходимости. Чаще всего подобная ситуация наблюдается у новорождённых младенцев. Стеаторея в более старшем возрасте приводит к избыточной потере веса, жидкому стулу.

Изменения в половых железах — неизбежное следствие муковисцидоза. У мальчиков полностью закупориваются протоки семенников, что приводит к стерильности и невозможности иметь в будущем потомство. У девочек закупориваются придатки матки. В репродуктивном возрасте эта причина приводит к бесплодию.

Дефектный ген муковисцидоза встречается гораздо чаще, чем само заболевание. Болезнь возникает только лишь в том случае, если в генетическом наборе ребёнка встретятся два дефектных гена. Если хотя бы один из родителей передал правильный ген, болезнь не разовьётся. Больные муковисцидозом редко достигают половой зрелости и при этом могут дать начало новой жизни.

В связи с этим обстоятельством встреча двух партнёров с дефектным геном — основной механизм появления на свет больного ребёнка. Он носит название аутосомно-рециссивного типа наследования. Пол при этом значения не имеет. Вероятность появления на свет младенца с муковисцидозом 25%. Однако она существует при первой и каждой последующей беременности женщины в подобной семье. В родословной партнёров могут прослеживаться случаи тяжёлых бронхо-лёгочных, кишечных заболеваний, бесплодия среди кровных родственников.

Муковисцидоз передается потомкам по аутосомно-рецессивному типу

Тяжесть заболевания сильно зависит от количества клеток с дефектным геном. В некоторых случаях они содержат разный генетический набор. Подобное явление носит название мозаицизм. Его корни уходят в начало жизни, когда человек представляет собой группу одинаковых клеток. Те из них, которые получили здоровый ген, не приводят к изменениям в органах. В последних могут содержаться те и другие виды клеток. В связи с этим выраженность признаков болезни может сильно варьировать.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

https://www.youtube.com/watch?v=n7sXibbvY1A

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
Ребенок не набирает достаточно массу тела.
Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.
У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.

Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

кашель или хрипы;
наличие большого количества слизи в лёгких;
частые инфекции лёгких, такие как пневмония и бронхит;
сбивчивое дыхание;
солёная кожа;
замедленный рост, даже с хорошим аппетитом;
мекониевая непроходимость у новорождённых;
частый стул, который бывает рыхлым, крупным или жирным;
боль в животе или вздутие.

Немного о психологии

Большое значение имеет психологическая подготовка родителей. Многих из них может пугать забота о ребёнке с муковисцидозом. Еще раз рекомендуем внимательно изучить книгу Георгия Московцева «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри».

В ней автор подробно описывает свои проблемы и свою историю болезни муковисцидозом, а так же свой путь ее преодоления. Книгу «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри» доступна для скачивания в сети Интернет.

Ниже приведены рекомендации, которые помогут справиться вам со своими эмоциями и чувствами:

концентрируйте внимание на сильных сторонах своего ребенка. Дайте ему поверить и понять, что вы гордитесь им и любите его;
будьте реалистами

Помните, что нет полной гарантии, что у вас не возникло бы проблем в процессе воспитания даже здорового ребенка. Главное, приложить все усилия, чтобы из него вырос достойный человек – контролировать всё в жизни невозможно;
узнавайте больше о так называемой «болячке муковисцидоз», так как родителей в большинстве случаев пугает неизвестность. Если в этом плане вы будете грамотны, вероятность эффективной помощи вашему ребенку увеличивается. Есть много источников, где вы можете получить необходимую информацию, например, от автора книги «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри», на специализированных сайтах, а так же другой специализированной литературе. Заказать книгу «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри» можно непосредственно автору по его адресу.
разрещайте ребёнку выполнять самостоятельно некоторые процедуры. Дети, которые о своём заболевании знают больше и непосредственно принимают участие в лечении, чувствуют себя лучше;
не откладывайте «на потом» решение проблем. Детям с таким диагнозом сложнее адаптироваться в обществе, есть проблемы с обучаемостью и эмоциональным состоянием. Поэтому родители обязаны поддерживать у ребёнка адекватную самооценку и не пугаться трудностей. Если проблемы игнорировать, то положение будет усугубляться;
общайтесь с людьми, страдающими муковисцидозом, а также группами поддержки; Обменивайтесь и делитесь опытом с родителями больных детей. Это можно делать на многочисленных форумах. Такое общение поможет родителям не чувствовать себя в этой беде одинокими и беспомощными;
запишитесь на консультацию к профессиональному психологу, который поможет вам разобраться в своих эмоциях и чувствах.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Муковисцидоз: причины развития болезни

Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз.

Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Различают следующие формы муковисцидоза:

Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.

Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.

Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.

Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.

Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Первые признаки муковисцидоза могут появиться у ребенка только в полугодовалом возрасте. Однако возникновение болезни происходит из-за того, что оба родителя передают ген, подвергшийся мутации, который отвечает за нормальную выработку жидкостей, продуцируемых разными железами организма.

нарушение секреции нормальной мокроты;
избыток кальция и хлорида натрия в выделяемых жидкостях;
скопление мукополисахаридов.

Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.

Муковисцидоз – симптомы у детей

В зависимости от поражения органов и развития характерных признаков, различают три формы муковисцидоза у детей:

Бронхо-легочная форма. При такой форме заболевания уже в первые годы жизни у малыша появляются признаки поражения органов дыхания. Ребенка беспокоит болезненный навязчивый кашель, который накатывает приступами. В острой стадии заболевания присоединяется бактериальная инфекция, быстро развиваются бронхиты и пневмонии. Болезнь протекает долго и тяжело: с высокой температурой, одышкой.
Кишечная форма. При муковисцидозе кишечной формы в ЖКТ у детей находится недостаточно активных ферментов. Все проявления болезни связаны с плохим усвоением пищи. Заболевание обостряется в тот период, когда малыша переводят на искусственное питание или вводят прикорм. Питательные вещества не могут полностью расщепляться и всасываться в кишечнике, накапливаются газы, наблюдается частый обильный стул, вздутие живота и боли. Ребенок может хорошо есть, но при этом плохо набирает вес и даже, наоборот, заметно худеет.
Смешанная (легочно-кишечная) форма, когда наблюдаются разные симптомы, присущие и легочной, и кишечной форме. Чаще всего у детей диагностируют именно эту форму болезни.

При любой форме муковисцидоза у ребенка может наблюдаться отложение кристаллов соли на коже лица и на подмышечных впадинах. Кожа становится соленой на вкус.

Муковисцидоз у новорожденных – симптомы

У новорожденных малышей муковисцидоз может проявиться уже в первые дни в виде мекониевой (кишечной) непроходимости. При этом наблюдаются такие симптомы: