Генетические анализы при планировании беременности и консультация генетика перед обследованием крови

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

• злоупотребление спиртными напитками;
• никотиновая зависимость;
• заболевания инфекционного генеза;
• прием отдельных фармакологических средств;
• воздействие ионизирующего излучения;
• хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
• электромагнитное излучение;
• общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Первые шаги

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов «А не было ли у вас в роду…». Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — «легендой». Получится подробное «генетическое древо», наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

Важные моменты для врачей-генетиков

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

• генетические и хронические заболевания мамы и папы;
• лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
• условия и качество жизни, условий проживания;
• особенности профессиональной деятельности;
• экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа

Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие

Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно

Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап

Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

В каких случаях сдаются

Существует несколько причин, по которым надо отправится на консультацию к генетику.

К группе риска относятся следующие пары:

• наличие генетических заболеваний у кого-либо из родственников;
• у детей, которые были рождены ранее, имелись генетические патологии;
• мужчина и женщина долгое время не могут зачать ребенка;
• прошлые беременности замирали, заканчивались выкидышем или мертворождением;
• возраст женщины более 35 лет;
• возраст мужчины более 40 лет;
• один из супругов принимает медицинские препараты, которые пагубно влияют на плод.

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

• рождение ребенка с генетическими нарушениями;
• неоднократное невынашивание;
• бесплодие;
• «замершая» беременность;
• наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Как интерпретировать результаты?

Бывает, что супруги отказываются от проведения генетических исследований, опасаясь, часто без всяких на то оснований, страшного диагноза. Но задача генетиков – не постановка диагноза как самоцель. Выяснив генетическую конституцию супругов, медицина XXI века уже способна принять многие необходимые меры.

Кстати, устрашающий термин «наследственная болезнь» ныне давно устарел. Принято говорить не о «наследственных», а о генетически обусловленных заболеваниях, которые вполне реально предотвратить или лечить. Интерпретация результатов находится в компетенции врача-генетика, клинициста. Он сопоставит полученные сведения и даст все необходимые рекомендации.

Еще по теме «Я б к генетику пошел — грамотное планирование беременности»:

Генетик в москве

Я б к генетику пошел — грамотное планирование беременности

Вот почему врачи- генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты..

Подкаст «Планируем беременность!»

В разделе подкастов на сайте 7я.ру опубликован подкаст «Планируем беременность!»

Почему так важно планировать беременность, какие продукты нужно употреблять в пищу будущим родителям и каким парам рекомендуется пройти генетический анализ до и во время беременности – об этом и многом другом в новом подкасте

Анализ на кариотипирование

Планирование беременности : анализ и обследования, зачатие, бесплодие, невынашивание, лечение, ЭКО. Лиз, надо самим пойти сдать кровь из >. Короче, пусть сначала обратятся к грамотному генетику, а там действуют конкретно.

Подскажите хорошего генетика

Я б к генетику пошел — грамотное планирование беременности

Вот почему врачи- генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты..

Сходила к генетику…

Я б к генетику пошел — грамотное планирование беременности

Вот почему врачи- генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты..

А посоветуйте генетика

А посоветуйте генетика. Бесплодие. Планирование беременности. Хочется все-таки проверенного генетика, а не абы какого. Я так как-то к иммунологу сходила, просто пришла и пошла, она мне навыписывала одновременно 3!!!! разных антибиотика, которые только…

Девочки, получила результаты анализы пос

Планирование беременности : анализ и обследования, зачатие, бесплодие, невынашивание, лечение, ЭКО. И хочется грамотно обследоваться. показывать ссылки на изображения в виде картинок. С генетикой можно пойти в институт генет >.

Нашли причину неразвивающейся Б.

Планирование беременности : анализ и обследования, зачатие, бесплодие, невынашивание, лечение, ЭКО. На следующей неделе пойду к генетику на консультацию. К сожалению, в результатах не указано в какой хромосоме мутация.

Про генетиков в Филатовской вопрос

Я б к генетику пошел — грамотное планирование беременности

Вот почему врачи- генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты..

Нужен хороший генетик!

Я б к генетику пошел — грамотное планирование беременности

Вот почему врачи- генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты..

Кто входит в группу риска

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша

Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка. УЗИ в 30-32 недели

Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Что включает в себя медико генетическое консультирование супружеской пары, планирующей детей

Своевременное генетическое консультирование — безопасная процедура, позволяющая предотвратить рождение малыша с генетическими отклонениями до зачатия или на этапе эмбриона.

Некоторые современные супружеские пары, прежде чем зачать ребенка обращаются за консультацией к генетику — специалисту по наследственным заболеваниям. И это очень правильно, ведь уже на этом этапе можно рассчитать вероятность наличия генетических отклонений у будущего малыша, что не исключено даже у абсолютно здоровых пар. Обязательно требуется медико-генетическое консультирование  семьям, где высок риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Зачем нужна консультация генетика, и когда нужно записаться к врачу срочно

Врожденные пороки развития, обусловленные повреждением генов и их мутациями, возможны у детей даже из, казалось бы, здоровых семей. В настоящее время по статистике с такими отклонениями рождается 5 детей из 100. Если медико генетическое консультирование для супружеской пары не проводилось, т. е. вероятность отклонений не была выявлена своевременно, то врожденные пороки развития, проявят себя  сразу после рождения ребенка, последствия мутаций могут быть выявлены немного позже. Если все плановые консультации генетика были пройдены своевременно, то риск наличия наследственных заболеваний и мутаций генов у новорожденного практически сводится к нулю.

Для пар, попадающих в группу риска, при наступлении беременности консультация врача генетика требуется срочно. Немедленное обращение в клинику особенно показано в таких ситуациях, как:

• случаи рождения одного из детей с генетическими заболеваниями или пороками развития;
• возраст женщины более 35 лет, возраст отца от 40 лет;
• опасные в плане экологии условия жизни или профессиональной деятельности;
• наличие в анамнезе спонтанных абортов или замерших беременностей;
• близкородственный брак;
• прием различных лекарств на ранних сроках беременности;
• повышенный хгч, критический анализ на хгч и альфа фетопротеин.

Консультация у генетика позволяет выявить и оценивает риски передачи и развития генетических заболеваний у ребенка. Если выявляется повышеный ХЧГ, проводятся дополнительные исследования.

Что может выявить генетический скрининг до беременности

Первичная задача генетических анализов — определить степень риска рождения малыша с генетическим заболеванием и решить, как его избежать. Многие люди не подозревают, что могут являться носителями хромосомных нарушений или мутаций. Это связано с тем, что такие изменения могли наблюдаться в предыдущих поколениях, о которых нам ничего не известно. Если у будущих мамы и отца такие предпосылки совпадают, то риск заболевания малыша составляет 25%. Избежать проблем, можно пройдя тест на носительство мутаций. 

Наследственные синдромы имеют клиническую схожесть, но провоцируются повреждениями разных генов. Если патология выявлена, задача специалиста поставить точный диагноз, подтвердив его различными лабораторными и УЗИ-методами.

• Например, для выявления генетических причин бесплодия, регулярного невынашивания и прочих репродуктивных проблем, проводится анализ хромосомного дисбаланса и генетических полиморфизмов.
• Скрининговое биохимическое обследование выявляет степень риска рождения малыша с распространенными анеуплоидиями, к которым относятся синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
• Скрининговое УЗИ, выполненное с помощью экспертного оборудования показывает наличие аномалий развития плода. Если таковые есть, генетик устанавливает необходимость проведения   инвазивной пренатальной диагностики и т. д.

Что дает медико-генетическое консультирование

Самое важное, что получают будущие родители, пройдя консультацию у генетиков — это честная и точная информация о рисках или уже существующих патологиях у потомства. Это важно, так как некоторые проблемы можно решить профилактическими методами, другие потребуют серьезного лечения

К сожалению, в 5% случаев семейным парам приходится принимать непростое для себя решение о прерывании беременности либо рождении малыша с генетическими отклонениями.

Генетические анализы при планировании беременности

Специалисты выделяют 6 причин, когда беременной женщине следует пройти исследование на генетику.
Причины, когда при беременности следует сдать генетические анализы

1. Если не удается зачать ребенка или выносить его до конца из-за выкидышей, не вините себя, как это делают многие, не лишайте себя шансов стать мамой. Проблема может быть в том, что у зародыша произошел генетический дисбаланс. Обычная консультация у генетика и проведение генетических анализов при беременности прояснит ситуацию. Для этого будущим родителям делают тест крови, исследуя их хромосомные наборы.

2. Если будущей маме — за 35, а папе — за 50. С возрастом женщины риск мутаций возрастает. Вот статистика: на 900 родов женщин 25 лет приходится 1 ребенок с синдромом Дауна, у 35-летних беременных женщин риск родить малыша с этой патологией возрастает в 3 раза… У рожающих в 45 лет и старше хромосомная поломка случается у каждого 24-го новорожденного. Во избежание страшной болезни следует при беременности сдать генетические анализы.

3. Врач-гинеколог может направить будущую мать на генетические анализы по следующим причинам:

— наследственная болезнь у беременной женщины или отца ребенка;

— предыдущий ребенок родился с хромосомной патологией или пороками развития;

— беременная старше 35 лет;

— если беременная женщина в первые 12 недель принимала сильнодействующие лекарства, БАДы, алкоголь.

4. Второе УЗИ беременной женщине делают, как правило, не позже 11-14 недель. Во время него проводится диагностика некоторых пороков развития и выявляются изменения, которые сигнализируют о возможной хромосомной патологии. После этого беременной рекомендуют провести генетические анализы. Самое главное— не сама диагностика, а шанс вылечить кроху еще в утробе либо подготовиться к течению родов.

5. Также настоять на сдаче генетических анализов при беременности врач может по результатам анализа биохимических тестов.

6. Острое состояние при внутриутробной инфекции также должно побудить беременную сходить к генетику для сдачи анализа крови.

Как хорошо, что современная медицина может выявлять генетические пороки еще во время беременности. И помогает ей в этом проведение генетических анализов при беременности. Поэтому не бойтесь и не избегайте этого метода диагностики!

Кто должен сдавать тесты на генетику?

Вполне понятно, что при планировании будущей беременности обследование должны проходить оба будущих родителя. Причина этого проста – генетический вклад каждого из родителей в геном ребенка составляет почти ровно 50%.

Некоторое превышение вклада женщины объясняется физиологическими особенностями ее гаметогенеза. В яйцеклетке присутствуют митохондрии – органоиды, обладающие собственным наследственным аппаратом, подверженным, как и любая ДНК, мутационному процессу. По этой причине некоторые заболевания, называемые митохондриальными, передаются исключительно по женской линии.

Как правило, генетические исследования проводятся один раз. Выполнить их можно в любом возрасте. Генетическая конституция человека, как и отпечатки пальцев, не меняется в течение всей жизни. Повторные анализы назначаются лишь тогда, когда возникают сомнения в корректности результатов предыдущих исследований.

Генетическое обследование семейной пары начинается с посещения генетика-клинициста. Он собирает анамнез. Цель такого собеседования – выяснить, не относится ли семья к группе генетического риска и назначить, при необходимости, лабораторное обследование.

Факторами риска могут быть родство супругов (даже отдаленное), проблемы у родственников (рождение больного ребенка или случаи невынашивания беременности), работа, связанная с облучением, химическим производством или иными вредными факторами. Обязательные исследования, проводимые на этом этапе, носят, скорее, общеклинический характер. Это

• обычный развернутый анализ крови;
• биохимия;
• гинекологический мазок;
• тесты на ВИЧ;
• RW.

Рутинной практикой стали обследования на инфекции группы TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес, урогенитальные инфекции – уреаплазмоз, хламидиоз, микоплазмоз и т.п.). Наиболее точным методом при этом является метод ПЦР. Достаточно условно к генетическим тестам можно отнести определение группы крови и резус-фактора родителей, необходимое для исключения возможного резус-конфликта в ходе беременности.

Консультация генетика

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование.

На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.

Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.

В родословную заносятся следующие данные:

• информация о выкидышах и абортах;
• имеющиеся проблемы с зачатием (при их наличии);
• данные о заболеваниях родственников;
• наличие вредных факторов, с которыми приходится сталкиваться в повседневной жизни будущим родителям;
• результаты исследования хромосомного набора будущих родителей.

НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.

Инфекции, заражения – как уберечь себя и ребенка

Самое опасное при беременности — внутренние инфекции, воспаления. Важнее всего устранить их еще до зачатия.

Поэтому особое внимание при изучении организма будущей мамы уделяют углубленному исследованию органов. Опасность большинства инфекций проявляется при первичном заражении, поэтому по результатам анализов становится ясно, какие заболевания организм уже переносил, а какие — нет

Опасность большинства инфекций проявляется при первичном заражении, поэтому по результатам анализов становится ясно, какие заболевания организм уже переносил, а какие — нет.

Чем меньше организм перенес, чем менее натренирована иммунная система, тем осторожнее нужно быть после зачатия.

Большинство инфекций опасны при первичном заражении. Наиболее опасные для плода заболевания:

• токсоплазменная инфекция (когда в вашем организме живет паразит, опасный для малыша; заражение обычно происходит через плохо прожаренное мясо);
• краснуха;
• цитомегаловирус (малоизученное заболевание, на здоровье новорожденного оно сказывается очень пагубно, а потому необходимо сдать анализы, о которых поговорим позже);
• герпес.

Токсоплазменная инфекция

Токсоплазма — анализ на антитела токсоплазменной инфекции. Заразиться можно от домашних питомцев, особенно часто от кошек. 15% женщин репродуктивного возраста уже перенесли заболевание, 75% беременных окажутся в зоне риска.

Если анализ не выявляет антитела IgG и IgM — есть опасность заражения. Дают рекомендацию воздерживаться от общения с животными, употреблять только очень хорошо прожаренное и проваренное мясо в пищу, подвергать овощи и фрукты тщательной обработке, часто мыть руки.

Краснуха

Если женщина не знает, переболела ли она краснухой, необходимо будет сдать анализ на антитела IgG и IgM. Возможны три результата:

• IgG (обнаружение их значит, что организм уже перенес заболевание, есть иммунитет);
• IgM (это означает, что вы впервые заразились вирусом. Зачатие нельзя планировать в течение следующих 3 месяцев)
• отсутствие IgM, IgG (необходимо поставить прививку, чтоб предотвратить заражение после зачатия. Через 3 месяца после прививки от краснухи можно планировать зачатие).

Цитомегаловирус

Инфицирование цитомегаловирусом в период беременности опасно патологиями развития и заражением плода в утробе.

Цитомегаловирус — инфекция, передаваемая предположительно воздушно-капельным путем, хотя точно до сих пор не установлено, как ею заражаются.

Во время подготовки к беременности может обнаружиться высокий уровень ее развития. При таком результате женщину обяжут пройти курс противовирусной терапии. Только после его прохождения возможно планирование зачатия.

Но даже отрицательный результат на цитомегаловирус не значит, что организму ничто не угрожает.

Нужно соблюдать меры предосторожности: следить за гигиеной, быть аккуратной с маленькими детьми (высока вероятность заражения в детских дошкольных учреждениях)

Герпес

Вирус герпеса же находится в организме человека всю жизнь. Суть лечения — в снижении его активности. Поэтому, раз полностью от вируса избавиться невозможно, анализ нужен для оценки риска первичного заражения во время беременности.

ЗППП

Какие еще анализы нужно сдать женщине? Отдельно проводится исследование на половые инфекции.

Но обычно оно необходимо только тем пациенткам, которых что-то беспокоит (обильные выделения из половых органов, жжение) или если уже были выкидыши, также при подготовке к ЭКО.

Партнеру тоже нужно сдать эти анализы.

Планирование беременности – как проводится генетическое обследование?

Большинство пар, мечтающих о ребенке, очень ответственно относятся к планированию беременности.

Проведение генетического обследования, во время которого оцениваются репродуктивные возможности пары, на этом этапе позволит значительно снизить риск рождения младенца, имеющего серьезные патологии.

В нашем медицинском центре, расположенном в городе Краснодар, гинеколог и другие врачи проконсультируют будущих родителей по всем интересующим их вопросам. Также, здесь можно будет сдать все необходимые анализы.

Первичный осмотр

Генетик должен провести тщательный опрос пары, для получения информации об образе жизни, хронических и перенесенных заболеваниях, здоровье ближайших родственников и т.д. После этого врач сможет составить прогноз развития малыша, риск возникновения у него серьезных заболеваний, назначить необходимые обследования и дать рекомендации по подготовке к зачатию.

Также врач составляет характеристику родословной. В нее включают информацию о выкидышах, абортах и предыдущих бездетных браках. На основании всех данных генетик составляет графическую схему и анализирует ее. Если специалист не видит причин, препятствующих зачатию, то с будущими родителями просто проводится беседа.

Парам же, попавшим в группу риска, необходимо пройти:

• HLA-типирование. Это определит совместимость будущих родителей.
• Спермограмму (для мужчин). Для исключения наличия патологий в семенной жидкости.
• Цитологическое исследование. Оно позволит определить качество и количество хромосом.

По итогам обследования обязательно выдается письменное заключение с рекомендациями специалиста.

Для чего нужны исследования биоматериалов?

Проведение всех анализов еще на этапе планирования беременности (периконцепционная профилактика) позволит снизить риск рождения малыша, имеющего врожденные дефекты. К примеру:

• генетические патологии;
• наличие микроэлементов и витаминов, которые нужны для правильного развития всех систем и органов плода;
• гормональные сбои, хронические болезни, инфекции.

Также на этом этапе можно определить, поддаются ли выявленные факторы коррекции или нет. В некоторых случаях паре достаточно просто заранее пролечиться. По результатам исследования определяется степень риска появления в семье ребенка с патологией:

• Высокая — выше 20%. В такой ситуации врачи не советуют торопиться с беременностью, так как, в большинстве случаев, младенец будет иметь серьезные заболевания. В таком случае пара может прибегнуть к услугам доноров.
• Средняя — от 10 до 20%. Существует небольшой риск возникновения патологий у малыша. Женщине, на протяжении всей беременности, обязательно нужно будет наблюдаться у врача.
• Низкая — менее 10%. Этот показатель говорит о том, что у пары будет здоровый ребенок.

Полученный результат, ни в коем случае, не нужно воспринимать как окончательный приговор. Со временем ситуация может измениться. Поэтому обследование желательно повторить через некоторое время.

Кому обязательно обращаться к врачу?

Будущие родители приходят на консультацию по своему желанию. Однако для некоторых пар это обязательная процедура, так как они находятся в группе риска. Обследование необходимо, если:

• более года у пары не получается зачать ребенка;
• ранее мужчина или женщина принимали несовместимые с беременностью препараты;
• небольшие физические отклонения у кого-либо из будущих родителей;
• наличие близких родственников, имеющих генетические и хронические заболевания;
• хотя бы один из пары имел контакт в химическими и радиоактивными веществами или работает на вредном производстве;
• будущие родители являются кровными родственниками;
• возраст мужчины превышает 40 лет, а также если женщине более 35 или менее 16 лет;
• в семье уже есть дети, имеющие патологии;
• ранее возникали проблемы при вынашивании: замершие беременности, выкидыши, мертворождение.

В целях профилактики, на этапе планирования беременности, нужна не только консультация гинеколога в Краснодаре и прохождение различных обследований.

Стоит уделить особое внимание здоровью будущих родителей. За 2-3 месяца до зачатия паре желательно начать принимать поливитаминные комплексы

В препаратах обязательно должны содержаться витамины А и группы B, а также аскорбиновая и фолиевая кислота.

Дополнительные генетические анализы при беременности

• Биопсия хориона – проведение процедуры на 11-13 неделе. Цель исследования – взятие клеток, являющихся материалом для создания плаценты. Образцы (ворсинки хориона) берутся специальным шприцом через прокол стенки брюшины под контролем ультразвука. Точность теста практически 100%.
• Амниоцентез – проводится на 15-18 неделе. Во время процедуры берутся частички околоплодных вод методом прокола брюшной стенки под контролем УЗИ, целью исследования является определение состава жидкости, уровня гормонов.
• Плацентоцентез – рекомендуется проводить на 16-20 неделе. Для анализа берутся клетки, из которых состоит плацента. Обследование, как правило, назначается после перенесенного инфекционного заболевания.
• Кордоцентез – проводится не ранее 18 недель беременности, оптимальным временем считается 22-24 недели. Во время процедуры проводится пункция пуповины плода с взятием крови. Метод отличается высокой точностью и показан для диагностики хромосомных и наследственных патологий, для определения резус-конфликта, а также гемолитической болезни плода.

Генетическая проверка

Генетическое исследование состоит из ряда процедур. Они направлены на составление полной картины здоровья в паре и выявления рисков даже при отсутствии информации о болезнях родственников. Этапы обследования:

1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов;
2. Анализ крови на генетику при планировании беременности, в том числе на сахар и биохимию;
3. Консультация врача определенного профиля, если есть такая необходимость;
4. Коагулограмма позволяет определить наличие отклонений в крови и уровень ее свертываемости;
5. Исключение воспалительных процессов путем сдачи общего анализа мочи;
6. Если родители относятся в группе риска, проверяется и гормональный фон.
7. Анализ кариотипа для изучения хромосомного набора.

В случае наличия в семье ребенка с отклонениями, в процессе планирования беременности женщина проходит дополнительные проверки. Не всегда заболевания передаются по наследству, и врачи постараются максимально сократить возможные риски при повторном зачатии. Стоит знать, что анализ на генетику при планировании беременности и во время нее разительно отличаются.

Порядок сдачи анализов

Для сдачи необходимых анализов, необходимо посетить генетика обоим супругам. Такие специалисты есть в частных медицинских центрах и специальных клиниках. Для получения максимально точной информации потребуется пройти следующие этапы:

1. Предоставить данные о наличии серьезных болезней у родственников;
2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
3. Сдать кровь из вены для кариотипа будущим родителям;
4. Исходя из определенных факторов, врач назначит дополнительные процедуры.

Не всегда отклонения плода связано со здоровьем родителей. Может отразиться состояние здоровья прошлых поколений. Анализ на генетику позволяет определить степень риска и предотвратить его.

Сдача анализов в обязательном порядке

В некоторых ситуациях генетические исследования являются обязательными. Пройти необходимые процедуры потребуется в таких ситуациях:

• Наличие выявленных серьезных заболеваний у пары или их родственников;
• Аборты или выкидыши у будущей мамы;
• Возраст женщины более 35 лет, а мужчины старше 40 лет;
• Присутствие негативных факторов в привычной жизни (вредные условия экологии или работы);
• Нездоровая нервная система у кого-либо из рода;
• Генетические заболевания имеющихся детей;
• Патология у женщины, выявленная в ходе УЗИ;
• Случаи, когда будущая мать относится к группе риска и велики шансы развития отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику показал наличие факторов риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс, позволяющий избавиться от отклонений.

Не стоит забывать, что генетические заболевания могут передаваться через несколько поколений. Далеко не последнюю роль играет возраст будущих родителей, и чем они старше, тем выше риск отклонений. К прохождению генетического исследования необходимо подойти максимально ответственно, поскольку именно в руках родителей находится здоровье их будущего малыша.

Какие анализы нужно сдать?

В репродуктологии чаще всего используются:

• Цитогенетические исследования или анализ кариотипа.
• Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип – это набор хромосом человека. Хромосомами называют внутриклеточные органеллы, которые содержат генетическую информацию. Они находятся внутри ядра. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары называют аутосомами, ещё 2 – это половые хромосомы. Именно по ним мужчина отличается от женщины. Мужской нормальный кариотип обозначают как 46ХY, женский – 46ХХ.

Цитологическое генетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа. Они приводят к таким последствиям:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• пороки развития у плода;
• врожденные хромосомные аномалии у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют и закрепляют. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются под микроскопом.